新生儿血液筛查的内容

发布时间：2025-04-03 23:49:47 来源：你懂得网站 作者：探索

新生儿血液筛查的新生内容

先天性甲状腺功能低下

先天性甲状腺功能低下俗称“呆小症”，是儿血由于甲状腺素的分泌减少或完全缺乏，而导致的液筛一种疾病。患有先天性甲状腺功能低下的内容宝宝通常会具有迟生(超过预产期2周依然没有出生)、超重(宝宝出生体重超过4公斤)、新生黄疸长(黄疸相较正常宝宝消退慢)的儿血特征，并伴有脐疝、液筛少哭和便秘等症状。如果没有及时干预和治疗，随着年龄增长宝宝将会进一步出现身材矮小，智力低下等一系列生长发育落后的表现。

先天性甲低预后先天性甲低病人治疗越早，预后越佳，新生儿疾病筛查的逐步开展使病人有可能在出生后1～3 周得到确诊和治疗。一旦确诊，需要立即治疗。大多数早期治疗病例均可获得较高智商。若出生时即发现明显宫内甲低存在，如骨龄明显延迟、T4 水平极低、甲状腺缺如等，对智商影响具有高度危险性，遗留神经系统后遗症可能性较大。

苯丙酮尿症

患有苯丙酮尿症的宝宝由于肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶(PAH)，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸在宝宝体内大量堆积，从而致病。患有这种疾病的宝宝尿液会出现难闻的鼠尿味，并伴有毛发特别稀黄的症状。如果延误治疗，宝宝出现的智力损害将是不可逆的。特别提示：新生儿足跟血筛查是一种群体过筛检查，不能排除有个别病例被漏诊的可能。因此即使宝宝通过了筛查，一旦出现上述疾病的异常表现，也应及时到医院就诊。

如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。1.低苯丙氨酸饮食：因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。饮食控制至少需持续到青春期以后。

上面就是对新生儿血液筛查的内容介绍，通过了解之后我们知道一般对新生儿血液筛查是比较必要的，这样在身体出现疾病的时候能够及早进行治疗就能在孩子成长过程中减少很多疾病的折磨，所以在宝宝出生以后一定要及时配合医生进行抽血检查，

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