地中海贫血基因产检是什么

发布时间：2025-04-04 22:03:51 来源：你懂得网站 作者：热点

大多地中海贫血儿童出生时看来是血基健康的，但生后一两年中开始变得苍白、因产倦怠、地中烦躁与食欲不振。海贫他们生长缓慢，血基还常出现皮肤黄疸。如果不治疗，患儿肝、脾、心脏进行性增大。骨骼变得细、脆，面部骨骼变形，地中海贫血的患儿看起来长得都很相似。心衰和感染是未经治疗的地中海贫血患儿的主要死因。而治疗的方式包括输血和换骨髓。重型地中海贫血患儿一般每3～4周输血一次，以维持血红蛋白接近正常水平，防止并发症出现。但不幸的是，反复输血会导致体内铁的蓄积，会损伤心、肝及其他器官。

一种叫铁鳌合剂的药物被推荐用以清除体内过量的铁，从而预防或延迟因超负荷铁所带来的问题。这一药物通常会在患儿每天睡着的时候由一个便携式泵注入皮下。经定期输血和铁鳌合剂治疗的重型地中海贫血患儿可存活20～30年，甚至更长。此外，地中海贫血也可通过骨髓移植治疗。然而，这一治疗只有当少部分患者骨髓与捐赠者骨髓相匹配时才有效，但骨髓移植过程也充满风险，并可导致死亡。

目前，地中海贫血还不能被预防。但父母可以通过婚检了解自己是否为地中海贫血患者或携带者，从而咨询医生制定生育计划。而怀孕后可采用基因分析法进行产前诊断，可在妊娠早期对重型β和α地中海贫血胎儿作出诊断，并及时给予医学处理，是目前预防本病行之有效的方法。因此，要预防地中海贫血做好婚检和孕期检查是关键。

在经过今天的介绍之后，不知道大家对于地中海贫血基因产检的情况了解了多少。产检是每个准妈妈必须经历的，这是健康以及家庭幸福的一道屏障，因此，大家千万不要小看产检的作用奥！一旦发现出现地中海贫血基因，要立即与医生商量具体解决方法。

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