孕妇地中海贫血检查的步骤是什么

发布时间：2025-04-03 05:08:54 来源：你懂得网站 作者：探索

1、孕前筛查：通过血常规、步骤血红蛋白电泳等方法发现携带者；

2、孕妇基因检测 ：孕前或早孕期通过基因检测技术明确α、地中b珠蛋白基因的海贫异常位点，为产前诊断做准备；

3、血检产前诊断：中孕期(17—22周)行羊水穿刺术获取胎儿细胞，步骤通过基因检测明确胎儿有无α或b珠蛋白基因的缺失或突变以及类型，有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。

地中海贫血的治疗方法

1.一般治疗

注意休息和营养，积极预防感染，适当补充叶酸和维生素E 。

2.输血和去铁治疗

此法在目前仍是重要治疗方法之一

红细胞输注

少量输注法仅适用于中间型α和β地贫，不主张用于重型β地贫，对于重型β地贫应从早期开始给予中高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变，其方法是：先反复输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120～150g/L;然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg ，使血红蛋白含量维持在90～105g/L以上，但本法容易导致含铁血黄素沉着症，故应同时给予铁鳌合剂治疗。

3.铁鳌合剂

常用去铁胺( deferoxamine ) 可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收，通常在规则输注红细胞 1 年或 10～20 单位后进行，铁负荷评估如有铁超负荷(例如 SF >1000μg/L)则开始应用铁鳌合剂去铁胺，每日25~50mg/kg每晚1次连续皮下注射12小时或加人等渗葡萄糖液中静滴8～12小时;每周5～7天长期应用或加入红细胞悬液中缓慢输注 ，去铁胺副作用不大，偶见过敏反应，长期使用偶可致白内障和长骨发育障碍，剂量过大可引起视力和听觉减退，维生素 C 与鳌合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用，剂量为200rng/日。

4.脾切除

脾切除对血红查白 H 病和中间型β地贫的疗效较好，对重型β地贫效果差，脾切除可致免疫功能减弱，应在5～6岁以后施行，并严格掌握适应证。

5.造血干细胞移植

异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法，如有 HLA 相配的造血干细胞供者;应作为治疗重型β地贫的首选方法。

6.基因活化治疗

应用化学药物可增加 γ基因表达或减少α，基因表达以改善，β地贫的状已用于临床的药物有：经基脲5 -氮杂胞苷(5～AZC)、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等，目前正在探索之中。

上面叙述了有关于孕妇地中海贫血检查的步骤是什么，地中海贫血检查，它是非常严格的，它的具体步骤就是上面所讲的详细情况，希望这些知识带给很多人的一个极大的帮助，对于孕妇来讲，她是不应该过于担心的，因为这样可以影响到肚子里面的宝宝，宝宝的发育情况是非常重要的，所以大家都不要太过于担心了。

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